“症状控制”到“一次性治愈”：基因与细胞治疗如何重塑医药未来
1、医药行业整体发展情况
（1）生物医药产业成为全球科技竞争重要领域，跻身我国新兴支柱产业
生物医药是以现代生物技术为核心的战略性产业，融合生命科学、化学、材料、AI等多学科，发展水平直接关系国民健康与经济社会稳定。随着基因编辑、细胞治疗、AI制药等前沿技术持续突破，该产业已成为各国科技硬实力的核心标尺。2026年，我国政府工作报告将生物医药列为重点打造的新兴支柱产业；“十五五”规划明确加快细胞和基因治疗药物研发，深化基因编辑、精准递送、细胞编程等关键技术布局，为产业升级打开广阔空间。
（2）疾病治疗范式沿着中心法则不断演进
疾病治疗正从传统化学药物主导向ATMPs多元化拓展，理念由“症状控制”升级为对致病环节的上游干预。传统药物在蛋白层面调控受体与通路，而ATMPs在基因层面补偿缺陷、修复或重编程细胞功能，有望实现更持久的疗效乃至功能性治愈，为遗传病、退行性疾病及肿瘤等开辟全新治疗空间。
中心法则示意图
资料来源：普华有策
1）药物范式演进：从靶向蛋白到靶向基因
传统小分子化药依赖结合蛋白质活性位点，但大量蛋白缺乏可成药结合位点，可靶向范围有限。蛋白与多肽类药物虽在肿瘤、免疫等领域有所突破，但面临穿透性差、难越血脑屏障、半衰期短及耐药性问题。
ATMPs则实现基因层面干预：①突破“不可成药”靶点限制，为遗传病及退行性疾病提供新路径；②实现从“对症”向“病因”治疗转型，具备一次性干预即可治愈或长期缓解的潜力。但亦面临一次性定价高、部分技术尚不成熟等挑战。目前传统药物仍为主流，ATMPs正加速崛起，随底层技术成熟，潜力巨大。
2）遗传性疾病关注度与政策支持持续提升
遗传性疾病负担沉重：45.4%患者年入院≥5次，儿科重症中遗传相关占比达70%；全球已知超7,000种罕见病，影响3-4亿人，约95%无获批疗法。
全球政策响应持续加强。美国《孤儿药法案》推动孤儿药获批占比升至50%，增速为非孤儿药两倍。我国系统推进顶层设计：2018年发布首批《罕见病目录》（121种）；2025年发布第二批86种诊疗指南，建立全国协作网与登记制度；2026年《药品管理法实施条例》给予罕见病用药7年市场独占期，政策支持力度显著加大。
（3）老龄化驱动疾病谱向退行性疾病深刻变迁
全球60岁以上人口预计2050年达21亿，我国为老年人口最多国家，2020年65岁以上人口达1.91亿。老龄化加剧退行性疾病负担。1990—2021年，我国神经系统疾病患病人数达4.68亿，阿尔茨海默病及其他痴呆症DALYs增长中218.79%由老龄化贡献，帕金森病172.11%。与1990年相比，老年神经退行性疾病患病人数与DALYs均增长超三倍，而癫痫、脑膜炎等负担显著下降，标志疾病挑战重心已全面转向缺乏有效干预的老年神经退行性疾病。
2、细分先进治疗药品发展情况
（1）先进治疗药品成为全球生物技术竞争前沿
ATMPs推动药物形态从传统化学药向“活体药物”演进，融合基因工程、细胞工程、递送与编辑等前沿技术，可从根本上干预疾病进程，实现一次性治愈或长期缓解。其对脊髓性肌萎缩症、血友病等遗传病具有根治性价值，同时显著改善患者生存质量，减轻长期护理与经济负担。
临床高价值驱动ATMPs成为全球产业创新高地，主要国家将其提升至国家战略。美国出台《国家生物技术和制造法案》《21世纪治愈法案》；欧盟发布《欧洲药品战略》并推动立法改革；我国将细胞和基因治疗纳入“十五五”规划，深化基因编辑、精准递送等关键技术布局。
（2）全球主要监管机构持续强化ATMPs支持
FDA、EMA、PMDA已建立ATMPs监管框架，全球累计发布超400项技术指南，部分国家通过法律明确分类并配套特殊审评激励。我国NMPA已发布超30项覆盖全生命周期的指导原则；
主要国家/地区先进治疗药品分类与审评鼓励措施对比表
资料来源：普华有策
综合而言，ATMPs是当前生物医药领域最具潜力的发展方向，占据国际竞争与国家战略的重要板块。但其产品开发与产业化面临个性化程度高、技术迭代快、工艺复杂、专利壁垒高、研发投入大、周期长及监管不确定性等多重挑战。
（3）全球及中国先进治疗药品研发及临床应用情况
研发端强调递送载体与基因编辑底层平台的一体化能力，生产端对CMC与GMP体系要求严苛。核心知识产权仍较多集中于海外机构，但国内部分企业（如尧唐生物、辉大基因等）正加速推动新型编辑器自主可控与产业化协作。
临床应用端，国内头部三甲医院已成为重要临床中心。支付端全球普遍依赖商业保险与创新支付机制：我国通过惠民保及2025年首版商业健康保险创新药品目录提升可及性；美国市场以商保与雇主支付为主，广泛采用价值型合同及分期支付分散高额支出。诺华Zolgensma2025年销售额超12亿美元，传奇生物Carvykti近19亿美元，均成为重磅炸弹药物。
（4）全球及中国先进治疗药品临床管线概览及趋势
受益于基因组学与递送/编辑技术的持续突破，全球ATMPs研发高度活跃，在研管线超1,300项，呈现CAR-T、基因治疗与干细胞疗法“三驾马车”并行的格局。我国CAR-T领域优势显著，在研管线占全球半数以上，获批产品占全球15个中的8个；但基因治疗仅3款上市，短板明显。随着Cas12、LNP等自主技术突破及监管支付体系持续完善，预计2026—2030年我国基因治疗将迎来上市高峰，与CAR-T形成协同发展格局。
3、全球及中国基因治疗产品市场概览和分析
（1）基因治疗产品简介
基因治疗产品（GTMPs）是指通过遗传物质（DNA/RNA）特异性改变人体基因序列或基因表达，借助病毒或非病毒载体导入基因或调控其表达，从而实现治疗功能的非细胞类药品。
自1953年DNA双螺旋结构发现以来，基因治疗领域持续突破：1989年首入人体临床试验；2003年全球首个基因治疗产品Gendicine（今又生）在中国获批；2012年欧洲首个产品Glybera获批；2017年美国FDA批准首个体内rAAV产品Luxturna；2023年FDA批准首个基因编辑产品Casgevy。随着递送与编辑技术日趋成熟，体内基因编辑及退行性疾病治疗等方向有望催生更多重磅产品。
（2）基因治疗产品分类
根据治疗方式、递送载体和作用机制的不同，基因治疗可以分为体内基因治疗与体外基因治疗、病毒载体与非病毒载体和基因替代与基因编辑疗法等，具体如下：
1）按治疗方式分类：体内基因治疗与体外基因治疗
体内基因治疗：将携带治疗基因的载体直接注入患者体内靶组织或器官，实现原位表达与修复。其核心在于载体递送效率与靶向性，具备便捷、高效、成本相对较低的优点，但对递送技术提出较高要求。
体外基因治疗：采集患者细胞，体外进行基因修饰后扩增筛选，再回输体内以表达治疗性蛋白。该方式安全性高、治疗复杂性低，但成本高昂、操作繁琐，且应用多局限于血液及免疫系统疾病。
2）按递送载体分类：病毒载体与非病毒载体
载体是实现基因治疗的重要要素之一，如何安全有效地实现基因序列或基因编辑工具的特异性递送是基因治疗产品面临的一个主要挑战，若载体效率低则常见治疗效果不足、靶向性差则会引发副作用、安全性低则加剧患者风险。当前已获批产品和临床中常用的递送方式主要分为两大类，即病毒载体类与非病毒载体类。二者共同为多种遗传性和退行性疾病治疗提供安全有效的多元化递送手段。
（1病毒载体
病毒载体是现阶段应用最为广泛的载体类型，常见类型包括腺相关病毒（AAV）、慢病毒（LV）、腺病毒（AdV）、逆转录病毒（RV）和疱疹病毒等。
主要病毒载体对比情况
资料来源：普华有策
AAV属细小病毒科依赖病毒属，为单链DNA病毒，是已知最小、最简单的动物病毒。凭借小尺寸、非致病性、多种组织嗜性、稳定转基因表达、复制缺陷、衣壳可工程化及适配多种载荷等优势，AAV已成为目前应用最广泛、获批产品中占比最多的基因治疗载体。
A、AAV简介
AAV于20世纪60年代发现，为无包膜病毒。wtAAV2基因组克隆测序及rAAV载体工程建立后技术逐步成熟；1990—2000年代多种血清型被鉴定，衣壳工程化进一步增强了组织特异性与转导效率，最终促成产品获批。
AAV颗粒由直径20-26nm的二十面体蛋白衣壳和约4.7kb单链DNA构成。基因组两端为ITR序列（复制起始与包装必需），中间编码区含Rep和Cap基因。rAAV通过替换野生型基因为目的基因，用作治疗载体。
B、AAV血清型
目前已鉴定出12种血清型及超1,000种变体。血清型差异主要位于衣壳VP3可变区，决定组织嗜性；宿主蛋白相互作用亦影响嗜性。
C、rAAV载体优势
尺寸小，穿透效率高，便于体内递送和重组改造；非致病性、低免疫原性，安全性良好；可工程化改造衣壳实现靶向特定细胞，提高精准性、降低脱靶效应；支持局部给药，实现低剂量精准治疗，尤其适用于眼科和神经领域。
（2非病毒载体
病毒载体存在载荷容量有限、插入诱变及免疫原性等固有缺陷，非病毒载体可部分规避。主要包括LNP、聚合物及无机纳米颗粒，通过化学结构与表面修饰实现靶向。LNP是目前应用最广的非病毒载体，由可电离脂质、胆固醇、磷脂和PEG化脂质构成，具备递送效率高、安全性好、可重复给药、产业化成熟、成本可控等综合优势，与CRISPR组合被视为最具潜力的体内基因编辑手段之一。
A、LNP简介
LNP历经脂质体（1965年）、核酸递送探索（1976年起）等阶段；1995年首款LNP递送小分子药物获批，2018年首款LNP-siRNA药物Patisiran获批，2021年两款LNP-mRNA疫苗获批上市。
四组分功能：可电离脂质（pH敏感，结合核酸并促进内体逃逸）、磷脂（支撑双层结构）、胆固醇（调节膜稳定性）、PEG化脂质（延长循环时间，防止聚集）。
B、LNP载体优势
不涉及基因组整合，避免插入突变风险；免疫原性低，支持重复给药；载量理论上无上限，可递送大基因片段、多基因组合及编辑工具。
（3载体系统发展趋势展望
病毒与非病毒载体各具优劣，互为补充。未来围绕免疫原性、递送效率与安全性三条主线推进：病毒载体（如rAAV）侧重衣壳工程化与理性设计以降低免疫原性；非病毒载体（如LNP）需通过材料配方提升内体逃逸效率，辅以配体修饰与器官选择性递送强化靶向性，实现效率、特异性与耐受性的系统优化。
3）按作用机制分类：基因替代疗法与基因编辑疗法
（1基因替代疗法
向患者细胞导入正常功能基因，补偿突变缺陷。以AAV载体为例：病毒经受体介导内吞入胞，经内吞体酸化释放至胞质，入核后释放单链基因组并转化为双链DNA（以游离体形式持久存在），实现目标基因表达。
（2基因编辑疗法
直接在基因组修复或替换致病基因，有望根治。尤其适用于镰状细胞贫血、β-地中海贫血等单基因病。
A、技术演进
从蛋白质主导的序列特异性核酸酶（巨核酸酶、ZFNs、TALENs）演进至RNA引导的CRISPR/Cas系统。前者靶向依赖定制蛋白，设计门槛高；后者由sgRNA决定靶向，简便通用，已成主流，但仍需优化脱靶和递送。
B、CRISPR/Cas系统
基于细菌RNA干扰，通过RNA-DNA碱基配对识别靶序列，设计便捷、成本低。SpCas9（约1,368aa）成熟但体积大，递送受限；Cas12b切割出粘性末端，利于HDR介导的基因插入，且脱靶风险低、递送效率更优。
C、发展趋势
从依赖双链断裂的Cas9向紧凑型、高保真核酸酶升级，提升精度、降低脱靶及结构变异风险。企业布局Cas12家族等小型化、多PAM、高特异性平台及gRNA工程化，推动临床转化；新Cas蛋白有助于规避Cas9专利壁垒，降低许可成本，助力国内商业化。同时，R2逆转座子整合等“RNA写入型”前沿技术正发展，旨在实现大片段基因精准插入。
（4）全球及中国基因治疗产品研发布局情况
全球基因治疗管线适应症布局以年龄相关性黄斑变性数量最高，其次集中于血友病、肌营养不良症、地中海贫血及视网膜色素变性等疾病。
中国基因治疗管线的适应症布局与全球基本一致，但目前仅有3款药物获批上市，预计未来随着技术的发展和监管系统的进一步完善实现更多的药物上市。
（5）全球及中国基因治疗产品市场规模
全球基因治疗呈现出快速增长的发展趋势。2020年到2025年，全球市场规模由9.6亿美元增长到34.0亿美元，年复合增长率为28.9%，预计到2032年进一步增长到186.1亿美元，期间年复合增长率为27.5%。
2025-2032年全球基因治疗产品市场规模预测（亿美元）
资料来源：普华有策
中国市场方面，中国基因治疗产品起步相对较晚，首款rAAV基因治疗产品于2025年方获批上市，预计市场规模有望在2032年达到83.2亿元。
4、全球及中国细胞治疗产品市场概览和分析
（1）全球及中国细胞治疗简介
细胞治疗产品是指“符合药品相关管理规定，按照药品的路径进行研制、生产、经营、使用和监管，且经体外操作生产并在人体内发挥预期功能”的药品类别。细胞治疗主要可分为免疫细胞治疗和干细胞治疗两个大类，免疫细胞治疗是利用患者自身或供者来源的免疫细胞，经过体外培养扩增、活化或生物改造等操作，再回输到患者体内，激发或增强机体的免疫功能，从而达到控制疾病的治疗方法。干细胞则指“一类具有自我更新、多向分化潜能的细胞”，在再生医学领域具有广阔的应用前景。
（2）细胞治疗主要疗法简介
1）免疫细胞治疗主要疗法简介
按细胞来源，免疫细胞治疗分为两类：自体细胞治疗取患者自身免疫细胞，经体外改造或扩增后回输，具有个体化特征，单批产品仅对应单例患者；异体细胞治疗以健康供者细胞为来源，经标准化制备实现规模化生产，单批次可覆盖多名患者，有望提升生产效率与可及性。目前主要疗法包括CAR-T、CAR-NK、TCR-T和TIL等。
2）干细胞治疗主要疗法简介
干细胞再生治疗沿“造血重建→细胞来源多样化→多能干细胞平台化→工程化与产业化”路径演进。20世纪50年代造血干细胞移植开创临床应用，建立供受者配型、GVHD管理及标准化流程；此后脐带血与间充质干细胞拓展了供体来源与功能边界；1998年人胚胎干细胞系的建立确立了“多能干细胞—定向分化—组织修复”技术路线；2010年代诱导多能干细胞推动行业迈向平台化与规模化发展。干细胞疗法按照细胞来源可以分为胚胎干细胞（ESCs），成人干细胞（如间充质干细胞（MSC））及诱导多能干细胞（iPSCs），其概念和特点如下表所示：
主要干细胞治疗类别概念特点与研发进展对比表
资料来源：普华有策
5、行业技术特点
创新药行业是典型的技术、资金与人才密集型产业，具有“高投入、高风险、长周期”的显著特征。由于直接关乎人民生命健康，创新药产品在全生命周期内均须遵循严格的技术标准：研发端对安全性与有效性要求苛刻，生产端对设备精密化与工艺标准化规范极高。以基因和细胞治疗为代表的先进治疗药品，更是以技术突破为核心驱动，依赖高水平的递送载体、基因编辑等底层技术体系及自主知识产权布局，技术创新深度与壁垒远超传统药物。
尽管先进治疗药品领域被视为中国创新药行业起步最接近欧美的赛道，但美国、欧洲等发达国家和地区凭借长期积累的核心技术与专利优势，在CRISPR、LNP等底层平台及基因治疗细分领域仍保持领先，获批产品数量显著占优。然而，经过多年发展，中国已构建起涵盖政策支持、资本投入、人才培养与产业链建设的较为完整的先进治疗药品生态体系，CAR-T产品在研管线和获批数量上更达到全球领先水平。当前，中国企业正持续聚焦底层编辑器专利、递送技术、低成本规模化生产及关键试剂耗材与设备等核心环节，加速构建自主知识产权体系，推动行业迈向自主可控与全球引领的创新新阶段。
6、进入行业壁垒
（1）关键核心技术壁垒
递送与编辑底层平台专利格局呈现高壁垒特征。rAAV方面，专利壁垒重心已由野生型血清型转向衣壳工程化改造及新型变体的组织嗜性、免疫逃逸等用途专利；LNP方面，以SM-102、ALC-0315为代表的第二代可电离脂质核心结构专利形成严密保护，通常延续至2037年以后；CRISPR方面，Cas9、Cas12a等核心专利主要集中于博德研究所、MIT、哈佛等机构及其创办公司。后进入者在技术选择和产业化路径上面临较高门槛。
（2）监管准入壁垒
ATMPs涉及人体遗传物质、技术迭代快、生产过程复杂、潜在风险高，各国普遍采取风险导向的严格监管模式。美欧实施单独分类管理，中国已发布分类征求意见稿。同时，全球尚未建立统一监管框架，各主要市场审批路径差异显著，跨境开发需满足多中心临床试验要求，合规成本与开发门槛大幅提升，构成显著的监管准入壁垒。
（3）生产壁垒
ATMPs对CMC与GMP体系要求极高，需围绕起始物料控制、批次一致性、杂质风险管理及放行检测建立系统化能力。以rAAV为例，CDE已发布专项药学研究指导原则，强化载体质量研究与风险控制规范化要求。企业需在生产平台搭建与持续技术迭代上投入高昂的资金、人力和时间成本，抬升生产制造准入门槛。
（4）资金壁垒
行业研发与生产投入巨大、回报周期长、投资风险高，“死亡之谷”现象显著；GMP车间建设、设备与试剂耗材成本昂贵。巨额且持续的资本需求构成新进入者的重要阻碍。
（5）人才壁垒
ATMPs全球获批产品较少，交叉学科人才体系尚未完善。行业缺乏兼具细胞生物学、基因表达构建、递送与编辑策略开发等能力的复合型研发人才，也缺乏熟悉ATMPs专属监管要求的QA/QC专家及具备相关临床开发经验的专业团队，对后进入者构成显著人才壁垒。
7、行业面临的机遇和挑战
（1）行业面临的机遇
1）医疗卫生总支出稳步增长。2016—2025年，中国卫生总费用从4.6万亿元增至约9.9万亿元，CAGR约8.8%，为医药行业发展提供持续动力。
2）遗传性疾病关注度提升。约80%罕见病源于遗传，全球已知超7,000种罕见病，累积患者群体庞大。ATMPs提供新治疗选择，我国通过《罕见病目录》及市场独占期政策加大鼓励力度。
3）人口老龄化加剧用药需求。2024年我国65岁以上人口约2.2亿、占比15.6%，2019—2024年CAGR约4.4%。随年龄增长累积的遗传损伤与退行性疾病发病率上升，驱动相关用药需求持续增长。
4）国家政策强力支持。国家通过“十五五”规划、《产业结构调整指导目录》等加强基因与细胞治疗领域前瞻性布局；2026年5月1日施行的《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》以行政法规规范前沿技术临床研究与转化，提供清晰合规依据与可预期监管环境。
5）支付端体系持续完善。国家医保战略性支付、商业保险补充及个人支付能力提升共同构建多层次支付生态系统，以临床价值为导向的支付机制利好具有长期获益的ATMPs，助力解决“进院难、支付难”痛点，推动产业向高质量发展转型。
（2）行业面临的挑战
1）医保支付与市场准入限制。ATMPs单价高、长期获益需随访验证，价格谈判压力大，DRG/DIP及各地准入差异压缩定价空间与渗透率，影响患者可及性与放量速度。
2）质量控制和供应链管理要求更为严格。ATMPs工艺链条长、批间差异控制难、缺乏终端灭菌步骤，对GMP及无菌保障要求高；涉及质粒/病毒载体等关键物料追溯、超低温储运及时效管理，任一环节偏差可能导致批次报废或交付延迟，影响产能爬坡与经营业绩。8、行8、业内的主要企业情况
（1）科济药业（2171.HK）
科济药业成立于2014年，是一家生物制药公司，专注于开发创新CAR-T细胞疗法，包括但不限于血液恶性肿瘤、实体瘤及自身免疫性疾病。2024年2月，其CAR-T细胞产品赛恺泽®（泽沃基奥仑赛注射液）在中国获批上市。
（2）传奇生物（LEGN.O）
是一家处于商业化阶段的全球生物制药公司。主营业务为CAR-T和相关细胞治疗产品的研发。2022年2月，传奇生物/杨森制药联合开发的CAR-T细胞治疗产品西达基奥仑赛注射液（英文商品名：Carvykti；中文商品名：卡卫荻®）获FDA批准上市，并随后于2024年8月获NMPA批准上市。
（3）信念医药
信念医药成立于2018年，是一家集基因治疗产品研发、生产和临床应用为一体的企业。2025年4月，其针对血友病B基因治疗药物信玖凝®（通用名称：波哌达可基注射液）获NMPA批准上市。
（4）Vertex（VRTX.O）
是一家全球生物技术公司，公司产品管线包括囊性纤维化、镰状细胞病、β-地中海贫血、急性和周围神经病性疼痛、IgA肾病和其他自身免疫性肾脏疾病、1型糖尿病、肌强直性营养不良症1型等，其有多款药物在全球获批上市。
（5）CRISPRTherapeuticsAG（CRSP.O）
是一家基因编辑公司，专注于血液病、自身免疫性疾病与肿瘤免疫病、基因编辑等领域。CRISPRTherapeuticsAG和Vertex共同研发的CRISPR/Cas9基因编辑药物Casgevy已在多国获批上市。
（6）PTCTherapeutics（PTCT.O）
是一家全球生物制药公司，专注于发现、开发和商业化临床差异化药物，惠及罕见疾病患者。公司用于治疗AADC缺乏症的产品Upstaza/Kebilidi已先后在欧洲、美国获批上市。
（7）Novartis（NVS.N）
是全球医药健康行业的跨国企业，知名药企。诺华公司CAR-T细胞治疗产品Kymriah于2017年8月获FDA批准上市，为全球首个CAR-T细胞治疗产品。2018年4月，诺华以87亿美元现金收购了临床阶段基因治疗公司AveXis，旨在获取其用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法产品AVXS-101（后命名为Zolgensma），该产品于2019年获FDA批准上市。
（8）SareptaTherapeutics（SRPT.O）
是一家商业化阶段的生物制药公司，致力于通过发现和开发独特的RNA靶向疗法、siRNA基因敲低疗法、基因疗法和其他基因治疗手段，帮助患者治疗罕见病。2023年6月，该公司用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的基因疗法产品Elevidys获FDA批准上市。
（9）IntelliaTherapeutics（NTLA.O）
是一家生物制药公司，致力于利用CRISPR基因编辑和其他核心技术开发和商业化具有潜在治愈潜力的疗法。IntelliaTherapeutics运用基于CRISPR的基因编辑技术、寡核苷酸和脂质纳米颗粒（LNP），开发创新的体内基因治疗候选产品。
《2026-2032年医药行业产业链细分产品调研及前景研究预测报告》，涵盖行业全球及中国发展概况、供需数据、市场规模，产业政策/规划、相关技术、竞争格局、上游原料情况、下游主要应用市场需求规模及前景、区域结构、市场集中度、重点企业/玩家，企业占有率、行业特征、驱动因素、市场前景预测，投资策略、主要壁垒构成、相关风险等内容。同时北京普华有策信息咨询有限公司还提供市场专项调研项目、产业研究报告、产业链咨询、项目可行性研究报告、专精特新小巨人认证、市场占有率报告、十五五规划、项目后评价报告、BP商业计划书、产业图谱、产业规划、蓝白皮书、国家级制造业单项冠军企业认证、IPO募投可研、IPO工作底稿咨询等服务。（PHPOLICY:MJ）