基因测序行业前景及趋势分析（附报告目录）
1、行业发展历程
Sanger 测序法诞生以来，基因测序技术已经发展出了高通量、单分子、纳米孔等测序技术。
1977 年 Sanger 发明了双脱氧核糖核酸链末端终止法。自上世纪 90 年代起，大量基因测序均采用半自动化毛细管电泳 Sanger 测序法。该技术的突出优势是高读长及高准确性，一次读取 DNA 片段长度可达 1,000bp，准确性可到 99.99%。但高读长的特点增加了测序成本，限制了测序的通量，因此应用范围有限。目前该技术主要用于单基因病多外显子的测序或者少量基因多位点的检测，以及验证二代测序中出现的阳性结果。虽然其他测序技术有很大的通量，但基于 Sanger原理的毛细管电泳测序仍是超高精度测序的金标准，目前其他三类测序技术的结果都必须应用 Sanger 测序技术对其结果进行认证。因此，该测序技术尚未完全被取代，是高通量、单分子及纳米孔测序技术的补充，仍有很多公司应用该测序技术进行测序相关业务。
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第二代测序技术，即高通量测序技术，又名下一代测序技术（即 NextGeneration Sequencing, NGS），是目前商业应用的主流基因测序技术。高通量测序技术的核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA 的序列。目前，行业上游所涉及的第二代测序技术的技术平台主要还依靠美国公司 Illumina 和 Thermo Fisher 提供，其中 Illumina 凭借其超高通量和相对较长读长的优势，占有超过 70%的市场份额。
单分子 DNA 测序，指通过现代光学、高分子、纳米技术等手段来区分碱基信号差异的原理，以直接读取序列信息的测序技术。目前单分子测序技术已开始逐渐进入商业应用领域，但因准确性上仍有缺陷，因此存在一定应用限制。纳米孔基因测序技术，通过物理方法直接对 DNA 序列进行读取，无需事先进行生物化学预处理。纳米孔测序技术与上述技术相比在成本、速度方面有着很大优势，但是目前还处在起步阶段，从测序原理到制造工艺都存在较多问题，部分技术仍停留在理论阶段。
2、竞争格局
全球基因测序行业的市场规模巨大，随着基因测序相关技术的持续革新和应用领域的深入发展，行业竞争格局也在不断演化。基因测序的产业链上游为测序仪器、设备和试剂供应商，在二代测序领域，仪器与试剂主要由 Illumina、ThermoFisher 等国外厂商提供；中游为基因测序服务提供商；下游为使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司。
基因测序服务提供商根据客户类别的不同，主要分为两大类，一是面向基础研究的基因测序服务提供商；二是面向终端用户的临床、医疗类的基因检测服务提供商，服务内容以无创产前基因检测为主，还包括药物靶向治疗检测、遗传缺陷基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等。第一类服务提供商包括国内的诺禾致源、百迈克以及韩国的 Macrogen 等，第二类服务提供商包括贝瑞基因、博奥生物、燃石医学等。华大基因、安诺优达等公司则两种服务均有所涉及。
3、有利因素
（1）技术的提升以及测序成本的降低推动行业发展
基因测序技术在成本、通量水平和精确性上已经达到了大规模应用的水平，推动测序行业快速增长。目前，二代测序技术凭借通量大、精度高、价格相对低廉等优势，已成为主流测序技术。二代测序的技术革命突破了基因测序的商业化瓶颈，使基因测序从实验室走向商业现实应用。技术的不断突破是基因测序未来蓬勃发展的基石。
另一方面，对基因测序结果进行解读的生物信息技术的不断发展进一步加快了基因测序行业的不断进步。在基因测序过程中得到基因序列仅仅是第一步，下一步的工作即生物信息分析，主要包括收集、整理、检索和分析序列中表达的基因序列与功能的信息，找出规律，因此生物信息技术是基因测序的核心环节。随着二代测序技术产生的数据量越来越庞大，数据解读技术的不断提升推动了行业的持续发展。
（2）下游应用领域逐步拓展，测序服务市场的空间越来越大
随着基因测序应用范围广，基因测序服务企业在技术集成上将有先发优势。除科研服务外，基因测序可应用于肿瘤检测、遗传病检测、个人基因组检测等多方面。随着社会各界对基因测序的关注和接受度越来越高，基因测序的应用场景也越来越广泛。随着下游应用端的规模不断加大，中游测序服务商的市场蛋糕也将越来越大，龙头企业的盈利能力将有所提高。精准医疗时代的到来以及肿瘤测序服务的高速增长将进一步推动基因测序服务行业的发展。
（3）云平台为基因测序服务行业发展奠定基础
随着高通量测序设备的广泛应用，基因数据量也呈指数级增长。二代基因测序技术数据分析解读面临着数据量大、数据处理过程复杂、对计算资源要求高的需求，而云计算提供了一种有效的解决方案，目前国内云架构下的平台搭建，存储、计算软件开发和工作流框架正在不断完善和发展，基因测序服务行业龙头企业也逐渐开始布局。云平台的出现解决了基因测序整个活动中最关键的一环，为基因测序服务商的发展奠定了坚实有力的基础。
4、行业发展趋势
行业主要趋势
（1）二代测序技术在较长时间内仍将为主流技术
二代测序技术由于其通量大、精度高、价格相对低廉等优势，成为一种革命性的测序技术，打开了基因测序大规模商业化的市场空间，成为目前主流测序技术。由于单分子测序技术仍面临测序成本高和结果准确度相对较低的商业化瓶颈，而纳米孔检测技术尚处于理论阶段，因此二代测序在较长时间内仍将保持主流测序技术的地位。
（2）数据分析能力决定基因测序企业核心竞争力
随着二代测序技术的数据产出量越来越大且越来越复杂，对测序结果的分析是目前基因测序行业最重要的环节。在数据分析过程中，首先需对测序仪器得出的原始序列文件进行质量剔除、序列匹配等一系列分析的基础工作，其后通过测序数据与数据库的对比，将原始数据转换为可读的基因及基因变异信息，再经过专业解读将基因信息转变为最终能被大众理解的医学知识，提供健康、医疗指导，不同环节涉及到计算机、生物、医学等多领域的复合性专业知识，需要较长时间的经验积累，体现了基因测序企业的核心竞争力。
（3）测序服务规模效应强，未来将以集中化外包为主要模式
基因测序仪器平台价格昂贵、技术发展较快、运维成本高、通量大、操作专业的特点，使得基因测序的规模化效应较强，在测序量不饱和的情况下，购买设备和测序的成本都很高，科研机构、医疗机构等购买测序仪自行测序不具有经济性，因此将测序服务外包给第三方测序服务提供商系最优选择。
在这一模式下，测序服务行业将不断向中心化发展，呈现逐步集中的格局，大型测序服务商的业务市场占有率将不断攀升。
（4）基因测序临床应用发展空间广阔
目前高通量测序技术的临床应用主要为 NIPT、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。目前 NIPT 市场已较为成熟，市场正从 NIPT 向肿瘤、遗传病诊断、心脑血管等方面过渡。虽然基因测序在临床应用上的规模还不大，但是目前由于临床证据不断增加、患者和医生认可程度的不断加强、测序技术及生物信息分析技术的不断提高、行业逐步规范和标准不断完善，基因测序在临床应用方面增长迅速。